โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)
โรคธาลัสซีเมีย คืออะไร โรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย (thalassemia) เป็นโรคโลหิตจาง จากพันธุกรรมอันเนื่องมาจากความผิดปกติของการสร้างฮีโมโกลบิน ทําให้สร้างน้อยลง (thalassemia) และหรือสร้างฮีโมโกลบินผิดปกติ (hemoglobinopathy) เป็นผลให้เม็ดเลือดแดงมีลักษณะผิดปกติและมีอายุสั้น (hemolytic anemia) และแตกง่าย โรคธาลัสซีเมียมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal กล่าวคือ ทั้งบิดาและมารดาของผู้ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมีธาลัสซีเมียแฝง หรือเรียกว่าเป็นพาหะของธาลัสซีเมีย (thalassemia trait, carrier, heterozygote) หรือเป็นโรคธาลัสซีเมีย ซึ่งจะส่งผลทำให้ผู้ป่วยเกิดอาการซีดเหลืองเรื้อรังและมีภาวะแทรกซ้อนต่าง ๆ ตามมา ทั้งนี้โรคธาลัสซีเมียจัดเป็นโรคโลหิตจางทางกรรมพันธุ์ที่พบได้บ่อยที่สุดในโลก สามารถพบได้ทั่วโลก แต่พบได้สูงในแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ และคนในถิ่นทะเลเมดิเตอร์เรเนียน ในประเทศไทย ในประเทศไทย พบผู้ป่วยโรคนี้ร้อยละ 1 และพบผู้เป็นพาหะของโรค หรือผู้ที่มียีนแฝงประมาณร้อยละ 30-40 แล้วแต่ภูมิภาค ในจังหวัดพิษณุโลกพบผู้เป็นพาหะร้อยละ 30.5
สาเหตุของโรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่งสามารถถ่ายทอดต่อๆ กันมาจากบรรพบุรุษในลักษณะยีนด้อย (autosomal recessive) กล่าวคือผู้ป่วย (ผู้ที่มีอาการแสดงของโรคนี้) จะต้องรับคู่ยีนที่ผิดปกติมาจากฝ่ายพ่อและแม่ทั้งสองยีน ส่วนผู้ที่รับยีนผิดปกติมาจากฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเพียงฝ่ายเดียว จะไม่ป่วยเป็นโรคนี้และมีสุขภาพเป็นปกติดี แต่จะมียีนผิดปกติแฝงอยู่ในตัวและสามารถถ่ายทอดไปยังลูกหลานต่อไป เรียกว่า พาหะธาลัสซีเมีย เนื่องจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์มีได้หลากหลายลักษณะ โรคนี้จึงแบ่งออกเป็น 2 กลุ่ม ได้แก่ แอลฟาทาลัสซีเมีย (alpha-thalassemia) และบีตาทาลัสซีเมีย (beta-thalassemia) ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของยีนในการควบคุมการสร้างโปรตีนโกลบินชนิดแอลฟาและบีตาตามลำดับทั้ง 2 กลุ่มนี้ ยังสามารถแบ่งเป็นชนิดย่อยๆ ได้อีกหลายชนิด ซึ่งมีความรุนแรงมากน้อยแตกต่างกันไป ซึ่งเป็นผลจากการจับคู่ระหว่างยีนผิดปกติชนิดต่างๆ เช่น ถ้าผู้ใดรับการถ่ายทอดสารพันธุกรรมชนิด อัลฟา - ธาลัสซีเมีย หรือ เบต้า - ธาลัสซีเมีย มาจากบิดาหรือมารดาเพียงฝ่ายเดียว ก็ถือว่าผู้นั้นเป็นพาหะอัลฟาธาลัสซีเมีย พาหะฮีโมโกลบินคอนแสตนสปริงค์ พาหะเบต้าธาลัสซีเมีย หรือพาหะฮีโมโกลบินอี แต่ถ้าผู้ใดได้รับการถ่ายทอดสารพันธุกรรมชนิด อัลฟา - ธาลัสซีเมีย หรือชนิด เบต้า - ธาลัสซีเมีย มากจากทั้งบิดาและมารดา ก็ถือว่าผู้นั้นเป็นโรคธาลัสซีเมีย เช่น โรคฮีโมโกลบินเฮช โรคฮีโมโกลบินบาร์ท โรคเบต้าธาลัสซีเมีย หรือ โรคเบต้าธาลัสซีเมียฮีโมโกลบิน เป็นต้น
สรุปได้ว่าเนื่องจากธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม จึงหมายความว่า พ่อหรือแม่ของผู้ป่วยอาจเป็นโรคธาลัสซีเมียหรือเป็นพาหะและส่งต่อพันธุกรรมเหล่านี้มายังลูก ผู้ที่ได้รับพันธุกรรมหรือยีนจากพ่อหรือแม่เพียงฝ่ายเดียวเรียกว่าธาลัสซีเมียแฝง ไม่นับว่าเป็นโรค โดยผู้ที่เป็นธาลัสซีเมียแฝงจะไม่เกิดอาการใด ๆ แต่สามารถเป็นพาหะและส่งต่อยีนนี้ไปสู่รุ่นถัดไปได้
โอกาสเสี่ยงที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมียจากกรรมพันธุ์
- ถ้าพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกฝ่ายปกติสมบูรณ์ดี โอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% และโอกาสที่บุตรจะเป็นปกติสมบูรณ์เท่ากับ 50%
- ถ้าทั้งพ่อและแม่ต่างฝ่ายต่างเป็นพาหะของโรค โอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50%, โอกาสที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 25% และโอกาสที่บุตรจะเป็นปกติสมบูรณ์เท่ากับ 25%
- ถ้าพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งเป็นพาหะของโรค ส่วนอีกฝ่ายเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่บุตรจะเป็นพาหะเท่ากับ 50% และโอกาสที่บุตรจะเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 50%
- ถ้าทั้งพ่อและแม่ต่างฝ่ายต่างเป็นโรคธาลัสซีเมีย โอกาสที่บุตรจะป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมียเท่ากับ 100%
นอกจากนี้ธาลัสซีเมียแต่ละประเภทยังปรากฏลักษณะเฉพาะอีกหลายประการ ซึ่งก่อให้เกิดความรุนแรงของอาการในระดับที่แตกต่างกันอีกด้วย
อาการของโรคธาลัสซีเมีย
โรคทาลัสซีเมียชนิดที่รุนแรงที่สุด ได้แก่ โรคเฮโมโกลบินบาร์ตไฮดรอปส์ฟีทัลลิส (haemoglobin Bart’s hydrops fetalis) เกิดจากยีนที่สร้างโกลบินชนิดแอลฟาขาดหายไปทั้งหมด ทำให้ไม่สามารถสร้างโกลบินชนิดแอลฟา ซึ่งเป็นโกลบินที่สำคัญที่สุดได้เลย แต่จะสร้างเฮโมโกลบินบาร์ตแทนทั้งหมด ซึ่งจะจับออกซิเจนไว้เอง ไม่ปล่อยให้แก่เนื้อเยื่อ ทำให้ผู้ที่เป็นโรคนี้มีความผิดปกติตั้งแต่เป็นทารกในครรภ์มารดา โดยทารกมีอาการบวมน้ำจากภาวะซีดรุนแรง ส่วนใหญ่จะเสียชีวิตตั้งแต่ในครรภ์ ส่วนน้อยเสียชีวิตขณะคลอดหรือหลังคลอดเพียงเล็กน้อย ทารกจะมีอาการซีด บวม ท้องป่อง ตับและม้ามโต มารดาที่ตั้งครรภ์ทารกที่เป็นโรคนี้ มักจะมีภาวะครรภ์เป็นพิษแทรกซ้อน มักจะมีการคลอดผิดปกติ และตกเลือดก่อนหรือหลังคลอด
โรคทาลัสซีเมียที่มีอาการรุนแรงปานกลางถึงรุนแรงมาก ส่วนใหญ่เป็นบีตาทาลัสซีเมียชนิดโฮโมไซกัส (homozygous beta-thalassemia) และบางส่วนของบีตาทาลัสซีเมียชนิดเฮโมโกลบินอี (beta-thalassemia/heamoglobim E) เกิดจากความผิดปกติของยีนที่สร้างโกลบินชนิดบีตา ผู้ป่วยกลุ่มนี้เมื่อแรกเกิดมีลักษณะเป็นปกติ ไม่ซีด จะซีดตั้งแต่อายุ 2-3 เดือน (ในกลุ่มอาการรุนแรงมาก) หรือเมื่ออายุเป็นปีไปแล้ว (ในกลุ่มรุนแรงปานกลาง) อาการสำคัญคือ ซีด เหลือง ตับโต ม้ามโต ตัวเล็กแกร็น น้ำหนักน้อยไม่สมอายุ เป็นหนุ่มเป็นสาวช้า ใบหน้าแปลก (ดังที่เรียกว่า หน้าทาลัสซีเมีย) กลุ่มที่มีอาการรุนแรงมาก หากไม่ได้รับการรักษาจะมีอายุสั้น (50% เสียชีวิตภายในเวลา 10 ปี และ 70% เสียชีวิตภายใน 25 ปี) ส่วนกลุ่มที่อาการรุนแรงปานกลางอาจมีอายุยืนยาวจนเป็นผู้ใหญ่สามารถแต่งงานมีบุตรหลานได้
โรคทาลัสซีเมียที่มีอาการน้อย ส่วนใหญ่เป็น โรคเฮโมโกลบินเอช (haemoglobin H disease ซึ่งอยู่ในกลุ่มแอลฟาทาลัสซีเมีย) และบางส่วนของบีตาทาลัสซีเมียชนิดมีเฮโมโกลบินอี ผู้ป่วยมีภาวะซีดเล็กน้อยเหลืองเล็กน้อย ม้ามไม่โตหรือโตเพียงเล็กน้อย การเจริญเติบโตค่อนข้างปกติ ลักษณะใบหน้าปกติ (ไม่เป็นทาลัสซีเมีย) สุขภาพค่อนข้างแข็งแรงและอายุยืนยาวเช่นคนปกติ
โดยทั่วไปมักไม่ต้องมาพบแพทย์และไม่จำเป็นต้องได้รับเลือดรักษา ผู้ป่วยจำนวนมากไม่ทราบว่าตนเองเป็นโรคนี้ และอาจได้รับการวินิจฉัยเมื่อมาพบแพทย์ด้วยสาเหตุอื่น หรือเมื่อมีภาวะแทรกซ้อน ผู้ป่วยเฮโมโกลบินเอชบางครั้งอาจเกิดภาวะเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน (acute hemolysis) ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่อมีไข้จากการติดเชื้อ ผู้ป่วยจะมีอาการซีดลงอย่างรวดเร็วและรุนแรงจนต้องได้รับเลือด
กลุ่มบุคคลที่เสี่ยงที่จะเป็นโรคธาลัสซีเมีย ประชาชนไทยเป็นพาหะมากถึงร้อยละ 35 ถ้ามีญาติเป็นธาลัสซีเมีย อัตราเสี่ยงที่จะเป็นพาหะจะยิ่งมากขึ้น สามีภรรยาที่เป็นพาหะทั้งคู่อาจมีบุตรเป็นโรคธาลัสซีเมียได้ ดังนั้นผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคธาลัสซีเมีย หรือพาหะธาลัสซีเมียจะมีประวัติและอากาต่างๆดังนี้
ผู้ที่มีโอกาสเป็นโรคหรือพาหะคือ
- ตัวซีด และอาจตรวจพบตับม้ามโตร่วมด้วย
- ตัวซีดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีการป่วยไข้อย่างรุนแรง
- มีประวัติคนในครอบครัวตัวซีด ตับม้ามโต
- เคยมีบุตรเป็นพาหะ หรือโรคธาลัสซีเมีย
- เคยมีบุตรเสียชีวิตในครรภ์เนื่องจากภาวะทารกบวมน้ำ
- ตรวจพบขนาดเม็ดเลือดแดงเล็กกว่าปกติ (MCV < 80 fL.)
- ตรวจเลือด Osmotic fragility test (OF) ให้ผลบวกและ Dichlorophenolindolphenol precipitation test (DCIP) ให้ ผลบวก
หากท่านมีข้อบ่งชี้อาการข้อใดข้อหนึ่งดังที่กล่าวมา ก็ควรตรวจวินิจฉัยยืนยันว่าเป็นโรคหรือพาหะโรคธาลัสซีเมียหรือไม่ รวมถึงคู่ที่กำลังจะแต่งงาน และวางแผนเพื่อมีบุตรหรือกำลังตั้งครรภ์อ่อน ๆ ก็ควรได้รับการตรวจด้วยเช่นกัน เพื่อประเมินตัวเองและโอกาสเสี่ยงต่อการเป็นโรคหรือพาหะของบุตรในครรภ์
แนวทางการรักษาโรคธาลัสซีเมีย การวินิจฉัยแพทย์จะวินิจฉัยเบื้องต้นจากประวัติผู้ป่วยมีอาการซีดเหลืองมาตั้งแต่เล็ก และอาจพบว่ามีพ่อแม่พี่น้องคนใดคนหนึ่งเป็นโรคนี้ด้วย นอกจากนี้ ยังต้องตรวจร่างกายของผู้ป่วยว่าผู้ป่วยมีตับโต ม้ามโต ท้องป่อง รูปร่างผอมและเล็กไม่สมอายุ กล้ามเนื้อลีบและแขนเล็ก ผิวหนังคล้ำออกเป็นสีเทาอมเขียว หน้าตาแปลก ได้แก่ กะโหลกศีรษะนูนเป็นพู หน้าผากโหนก ตาห่าง ดั้งจมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและขากรรไกรกว้าง ฟันบนยื่น ฟันไม่สบกัน ฟันเรียงตัวผิดปกติ ดังที่เรียกว่า “หน้าทาลัสซีเมีย” หรือไม่ อาการและลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยเป็นข้อมูลที่สําคัญในการวินิจฉัยโรคแต่มีผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียบางชนิดอาการอาจไม่รุนแรงการตรวจทางห้องปฏิบัติการจึงมีความจําเป็นและสามารถช่วยแยกชนิดต่าง ๆ ของโรคได้ซึ่งการตรวจทางห้องปฏิบัติการ ได้แก่การตรวจเลือด (complete blood count, CBC) เพื่อดูภาวะซีดค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง (red cell indices) และลักษณะเม็ดเลือดแดง (morphology) เป็นสิ่งที่ช่วยในการวินิจฉัยโรคได้เม็ดเลือดแดงบนสเมียร์เลือดของผู้ป่วย homozygous β-thalassemia, β-thalassemia/Hb E และ Hb H disease มีลักษณะติดสีจาง (hypochromia) ขนาดเล็ก(microcytic) และรูปร่างผิดปกติ(poikilocytosis) เป็นต้น ค่าดัชนีเม็ดเลือดแดง MCV และ MCH มีขนาดเล็กกว่าปกติและการตรวจพบ inclusion body ในเม็ดเลือดแดง สามารถให้การวินิจฉัยโรคธาลัสซีเมียได้
การวินิจฉัยธาลัสซีเมีย (definite diagnosis) ต้องทําโดยการตรวจวิเคราะห์ชนิดของฮีโมโกลบิน (Hemoglobin analysis) โดยเครื่องตรวจอัตโนมัติชนิด high performance liquid chromatography (HPLC), low -pressure liquid chromatography (LPLC), หรือ hemoglobin electrophoresis เพื่อจําแนกชนิดของโรคธาลัสซีเมียและฮีโมโกลบินผิดปกติให้แน่นอน
การรักษาโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค สามารถจัดตามความรุนแรงได้ดังนี้
- โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (severe beta-thalassemia) คือมีระดับ baseline Hb ต่ำกว่า 7.0 g/dl(Hct<20%) ได่แก่ β-thal/ β-thal และของ β-thal/Hb E disease ส่วนน้อย มีทางเลือกในการรักษาดังนี้
- การปลูกถ่ายไขกระดูก(stem cell transplantation)
- การให้เลือดมากพอที่จะระงับการสร้างเลือด (high transfusion) และให้ยาขับธาตุเหล็ก (iron chelation) เมื่อมีการให้เลือดบ่อยจนเกิดภาวะเหล็กเกิน
- ให้เลือดแบบประคับประคอง (low transfusion) ให้ยาขับธาตุเหล็กและตัดม้ามเมื่อม้ามโตจนเบียดอวัยวะอื่นในช่องท้องหรือมีภาวะม้ามทำงานมากเกินไป
- โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงปานกลาง (moderately severe thalassemia) คือมีระดับ baseline Hb ระหว่าง 7-9 g/dl (Hct 20- 27 %) ได้แก่ผู้ป่วย β-thal/ Hb E ส่วนใหญ่, ผู้ป่วย β-thal/ β-thal บางราย และ Hb H diseaseบางราย มีทางเลือกในการรักษาดังนี้
- ให้เลือดมากพอที่จะระงับการสร้างเลือดและให้ยาขับธาตุเหล็ก (high transfusion + iron chelation)
- ใหเลือดแบบประคับประคอง (low transfusion) หรือเมื่อมี acute hemolysis และการตัดม้ามเมื่อมีอาการตามข้อ 1
- โรคธาลัสซีเมียชนิดรุนแรงน้อย (mild thalassemia) มีระดับ baseline Hb > 9 g/dl (Hct > 27 %) ได้แก่ Hb H disease ส่วนใหญ่ Hb A-E-Bart’s disease, Homozygous Hb CS, β-thal/ Hb E ควรให้การรักษาโดยให้เลือดต่อเมื่อมีacute hemolysis เช่น ซีดมากเนื่องตกมีเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน ซึ่งมักพบเมื่อมีการติดเชื้อ
- โรคธาลัสซีเมียชนิดไม่มีอาการหรือธาลัสซีเมียแฝง (Asymptomatic) ได้แก่ Homozygous α-thal 2, Homozygous Hb E, และธาลัสซีเมียแฝง ไม่จําเป็นต้องตรวจรักษาเป็นพิเศษ ไม่จําเป็นต้องได้ทานยา ควรได้รับคําแนะนําปรึกษาด้านพันธุศาสตร์ควรได้รับการตรวจสุขภาพตามระบบปกติ
การติดต่อของโรคธาลัสซีเมีย เนื่องจากโรคธาลัสซีเมียเป็นโรคโบหิตจางที่เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุ์กรรมหรือกรรมพันธุ์ซึ่งไม่มีการติดต่อของโรคนี้ จากคนสู่คน หรือจากสัตว์สู่คนแต่อย่างใด
การปฏิบัติตนเมื่อป่วยเป็นโรคธาลัสซีเมีย ผู้ที่ตรวจพบว่าเป็นพาหะโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย สามารถใช้ชีวิตเหมือนคนปกติ ไม่จำเป็นต้องรับประทานยาใด ๆ แต่ผู้ที่เป็นโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียจะมีอาการของโรคแตกต่างกัน บางคนตัวซีดมาก ตับม้ามโตมาก อาจจะต้องได้รับการให้เลือดและยาขับธาตุเหล็กส่วนเกินออกจากร่างกายเป็นระยะ ๆ หรือผ่าตัดม้ามออกเพื่อลดการทำลายเม็ดเลือดแดง ส่วนบางคนจะมีอาการซีดไม่มาก จะรักษาตามอาการ สามารถให้รับประทานกรดโฟลิก แต่ไม่จำเป็นต้องให้ยาบำรุงเลือด (ธาตุเหล็ก) เนื่องจากมีธาตุเหล็กใน ร่างกายเกินปกติอยู่แล้ว ส่วนการปฏิบัติตนของผู้ป่วยและการดูแลผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียควรปฏิบัติอย่างถูกต้อง และเหมาะสมกับสภาพอาการของโรคดังนี้
- รักษาความสะอาดของร่างกาย ปาก ฟัน เนื่องจากผู้ป่วยจะมีร่างกายอ่อนแอติดเชื้อโรคได้ง่าย และควรไปตรวจฟันกับทันตแพทย์ ทุก 6 เดือน เพราะฟันจะผุง่ายกว่าคนปกติ
- ไปพบแพทย์ตามนัดทุกครั้ง ปฏิบัติตามที่แพทย์แนะนำ หากมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์
- ไม่ควรเปลี่ยนสถานที่รักษาบ่อยๆ เพราะจะทำให้การรักษาไม่ต่อเนื่อง
- เมื่อมีไข้ ควรเช็ดตัวลดไข้ และให้ดื่มน้ำมากๆ ถ้าไข้สูงมากควรรับประทานยาลดไข้พาราเซตามอลและรีบไปพบแพทย์แม้จะไม่ใช่วันนัด เพราะไข้อาจเกิดจากการติดเชื้อ ซึ่งจะทำให้ซีดลงมากหรือก่อปัญหารุนแรงได้
- ป้องกันอุบัติเหตุที่จะทำให้เสียเลือด หรือกระดูกหัก เพราะผู้เป็นโรคธาลัสซีเมียมีภาวะซีดและกระดูกจะเปราะหักง่าย ควรออกกำลังกายตามความเหมาะสมกับสภาพร่างกาย และควรระวังการถูกกระแทกที่บริเวณท้องเพราะจะเป็นอันตรายต่อตับและม้ามที่โตได้
- ควรพักผ่อนอย่างเพียงพอ ในภาวะเจ็บป่วยควรดูแลให้ได้พักผ่อนมากกว่าเดิม
- ไม่ควรซื้อยาบำรุงเลือดมากินเอง เพราะอาจเป็นยาที่มีธาตุเหล็กซึ่งเหมาะสำหรับผู้ที่เป็นโลหิตจางจากภาวะขาดธาตุเหล็ก แต่เป็นโทษต่อผู้ป่วยทาลัสซีเมียที่มีภาวะเหล็กเกินอยู่แล้ว
- ไม่ควรรับประทานอาหารที่มีธาตุเหล็กสูง เช่น เลือดหมูเลือดไก่ เครื่องในสัตว์ตับ
- รับประทานยาเสริมโฟเลท วันละ 1 เม็ด เนื่องจากโฟเลทเป็นสารที่จําเป็นในการสร้างเม็ดเลือดแดง เพราะร่างกายมีการสร้างเม็ดเลือดแดงมากกว่าปกติเพื่อมาชดเชยเม็ดเลือดแดงที่อายุสั้นลง
- หลีกเลี่ยงการทำงานหนัก หรือการเล่นกีฬาที่รุนแรง
o ให้ความรักเอาใจใส่ ให้กำลังใจ เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคเรื้อรัง ควรส่งเสริมให้ผู้ป่วยได้ดำเนินชีวิตตามปกติ ไม่ท้อแท้ต่อการเจ็บป่วย
o กินอาหารให้ครบ ๕ หมู่ มีโปรตีนสูง (เช่น เนื้อสัตว์ นม ไข่ เต้าหู้ ถั่วต่างๆ) และมีสารโฟเลตสูง (พืชผักต่างๆ) เพื่อใช้ในการสร้างเม็ดเลือดแดงโดย
อาหารที่เหมาะสมสำหรับผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียมีลักษณะดังนี้ ผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียโดยทั่วไปมักจะมีการเจริญเติบโตของร่างกายน้อยกว่าปกติ มีภูมิคุ้มกันต่ำและความหนาแน่นของมวลกระดูกน้อย ดังนั้นอาหารที่เหมาะสมกับผู้ป่วยธาลัสซีเมีย คืออาหารที่มีโปรตีนสูง เช่น เนื้อปลาทะเล เนื้อไก่ ธัญพืชต่างๆเช่น ถั่วเหลือง ถั่วเขียว ข้าวกล้อง ข้าวบาเลย์ เป็นต้น อาหารทีมีกรดโฟลิก (Folic acid) สูง เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดง เช่น ตำลึง กะหล่ำ มะเขือเทศ คะน้า ถั่วงอก เป็นต้น อาหารที่มีแคลเซียม แมกนีเซียม และวิตามินดีสูงเพื่อป้องกันภาวะกระดูกพรุน เช่น ผลิตภัณฑ์นม ใบย่านาง ใบชะพลู ใบแค ใบยอ ผักโขม ใบสะระแหน่ ผักหวาน ฟักอ่อน ใบตำลึง ผักกวางตุ้ง ผลไม้ ได้แก่ ส้มเขียวหวาน มะขามหวาน มะม่วงแก้วสุก นอกจากนี้ควรรับประทานอาหารที่มีวิตามินเอ วิตามินอีและวิตามินซีสูง เพื่อช่วยลดภาวะการเกิดอนุมูลอิสระในร่างกายจากการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่าย เช่น มะละกอ ฟักทอง เสาวรส ฝรั่ง มะยม ผักหวาน เป็นต้น
การป้องกันตนเองจากโรคธาลัสซีเมียโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม วิธีป้องกันที่ดีที่สุดคือ
- ปรึกษาแพทย์เพื่อตรวจเลือดก่อนสมรส หรืออย่างช้าก่อนมีบุตร ว่าตนเป็นพาหะหรือไม่
- สำหรับผู้ที่เป็นพาหะที่เสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคทาลัสซีเมียรุนแรง ควรแนะนำทางเลือกในการป้องกันไม่ให้มีบุตรเป็นโรคนี้ ดังนี้ ผู้ที่ยังไม่ได้แต่งงาน ทางเลือกคือ เลือกคู่สมรสที่ไม่เป็นพาหะเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ ถ้าคู่สมรสเป็นพาหะด้วยกันและเสี่ยงต่อการมีบุตรเป็นโรคนี้ ทางเลือกคือ การคุมกำเนิดไม่ให้มีบุตร การรับบุตรบุญธรรมมาเลี้ยง ใช้การผสมเทียม หรือเทคโนโลยีการเจริญพันธุ์อื่นๆ
- ฝากครรภ์ทันทีที่ทราบว่าตั้งครรภ์ เพื่อแพทย์จะได้ตรวจวินิจฉัยทารกในครรภ์ว่าปกติหรือไม่
- ควรแนะนำให้ญาติ พี่น้อง ไปตรวจเลือด โดยวิธีพิเศษว่าเป็นพาหะหรือไม่ และปรึกษาแพทย์ก่อนสมรส เพื่อวางแผนครอบครัวอย่างเหมาะสมต่อไป
- รณรงค์ให้ความรู้ความเข้าใจเรื่องทาลัสซีเมียแก่ประชาชน โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ชายหญิงวัยเจริญพันธุ์
สมุนไพรที่สามารถรักษา/บรรเทาอาการของโรคธาลัสซีเมีย โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่มีภาวะโลหิตจากเรื้อรังจากความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ ซึ่ง ณ.ปัจจุบันนี้ไม่มีรายงานว่ามีสมุนไพรชนิดใดที่ใช้รักษาโรคธาลัสซีเมียที่ได้ผลอย่างจริงจัง แต่มีรายงานการศึกษาวิจัยและทดลองที่น่าสนใจเกี่ยวกับ ขมิ้นชัน กับโรคธาลัสซีเมีย ดังนี้
สำหรับการทดลองทางคลินิกของขมิ้นชัน ในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย เริ่มจาก จากคณะแพทยศาสตร์ ศิริราชพยาบาล ได้ทดลองให้ผู้ป่วยเบต้าธาลัสซีเมีย/ ฮีโมโกลบินอีรับประทานแคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน วันละ 2 แคปซูล ติดต่อกัน นาน 3 เดือน พบว่าช่วยลดภาวะที่มีอนุมูลอิสระสูง(oxidative stress) ลงได้และมีอีกการทดลองที่ทำการทดลองจากคณะแพทยศาสตร์ จุฬาลงกรณ์มหาวิทยาลัย พบว่าเมื่อให้แคปซูลสารสกัดขมิ้นชันวันละ 2 แคปซูลแก่ผู้ป่วยธาลัสซีเมียเด็กชนิดเบต้าธาลัสซีเมีย/ฮีโมโกลบินอี พบว่าผู้ป่วย 5 คนใน 8 คน มีอายุของเม็ดเลือดแดงนานขึ้น ซึ่งในการทดลองทั้งสองครั้งไม่พบอาการข้างเคียงใดๆที่เกิดจากแคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน นอกจากนี้ผลการศึกษาในหลอดทดลองของคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยเชียงใหม่ แสดงให้เห็นว่าเคอร์คูมินอยด์สามารถลดระดับของเหล็กรูปที่ไม่ได้จับกับทรานสิเฟอร์ริน (non-transferrin bound iron, NTBI) ในพลาสม่าของผู้ป่วยโรคธาลัสซีเมียชนิดเบต้าธาลัสซีเมีย และยังเสริมฤทธิ์ของยาขับเหล็กในการลดเหล็กรูป NTBI ได้อีกด้วยและในขณะนี้ยังมีการศึกษาวิจัยทางคลินิกเรื่องการใช้แคปซูลสารสกัดขมิ้นชันในผู้ป่วยธาลัสซีเมีย อีกหลายโรงพยาบาล ซึ่งหวังเป็นอย่างยิ่งว่าสมุนไพรนี้ จะได้รับการศึกษาวิจัยต่อยอดให้เป็นสมุนไพรที่ใช้ป้องกัน/รักษาโรคธาลัสซีเมียได้อย่างมีประสิทธิภาพต่อไป
เอกสารอ้างอิง
- แนวทางการวินิจฉัยและการรักษาโรคโลหิตจากธาลัสซีเมีย พ.ศ.2549.มูลนิธิโรคโลหิตจากธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย.แก้ไขครั้งที่2/7 กันยายน 2548.หน้า1-16
- นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ.ทาลัสซีเมีย.นิตยสารหมอชาวบ้าน.เล่มที่397.คอลัมน์สารานุกรมทันโรค.พฤษภาคม.2555
- ผศ.นพ.อนุวัฒน์ สุตัณฑวิบูลย์.เรื่องน่ารู้เกี่ยวกับโรคธาลัสซีเมีย.ภาควิชาสูติศาสตร์-นรีเวชวิทยา.คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาลมหาวิทยาลัยมหิดล.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- Fung EB, Xu Y, Trachtenberg F, Odame I, Kwiatkowski JL, Neufeld EJ, et al. Inadequate dietary intake in patients with thalassemia. Journal of the Academy of Nutrition and Dietetics. 2012;112(7):980-90.
- หนังสือตำราการตรวจรักษาโรคทั่วไป 2. “ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)”. (นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ). หน้า 728-734.
- พีระพล วอง.ความรู้เกี่ยวกับโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย:ข้อแตกต่างระหว่าคนที่เป็นพาหนะและคนที่เป็นโรค.กรกฎาคม.2548
- ธาลัสซีเมีย-อาการ,สาเหตุ,การรักษา.พบแพทย์(ออนไลน์)เข้าถึงได้จาก http://www.pobpad.com
- ศ.เกียรติคุณ พญ.วรวรรณ ตันไพจิตร.โรคธาลัสซีเมีย.สาขาวิชาโลหิตวิทยา ภาควิชา กุมารเวชศาสตร์.คณะแพทย์ศาสตร์ศิริราชพยาบาล มหาวิทยาลัยมหิดล
- หนังสือตำราการตรวจรักษาโรคทั่วไป 2. “ทาลัสซีเมีย (Thalassemia)”. (นพ.สุรเกียรติ อาชานานุภาพ). หน้า 728-734.
- พีระพล วอง, พิริยา ถนอมรัตน์, สุชิลา ศรีทิพยวรรณ, ประวิทย์เตติวัฒน, แน่งน้อย เจิมนิ่ม, หนึ่งฤทัยนิ่มนุช, สุขุมาล นิยมธรรม, ต่อพงศ์สงวนเสริมศรี. ความชุกของธาลัสซีเมียเทรตจากการตรวจคัดกรองในหญิงตั้งครรภ์ของจังหวัดพิษณุโลก. วารสารโลหิตวิทยาและเวชศาสตร์บริการโลหิต 2547; 14 (3): 181-6.
- Fung EB. Nutritional deficiencies in patients with thalassemia. Annals of the New York Academy of Sciences. 2010;1202:188-96.
- ดร.ชฎก พิศาลพงศ์.แคปซูลสารสกัดขมิ้นชัน.มูลนิธิโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียแห่งประเทศไทย.(ออนไลน์)เข้าถึงได้จาก http://www.thalassemia.or.th/thaiversionlgenral-care-th.htm
